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科技日報記者 俞慧友 通訊員 洪雷
2月28日是第16個“國際罕見病日”。記者獲悉，湖南省長沙市委市政府在全國率先創新實施了為期3年的遺傳性罕見病綜合防治項目。首年度情況提示，預防是構建罕見病防治體系最有效的手段。同時，專家呼吁，關注罕見病的“普遍性”。
2021年11月，長沙市委市政府啟動實施遺傳性罕見病綜合防治項目，著力于將醫學前沿技術與服務民生相結合，實現預防關口的前移。項目以長沙市衛健委為實施單位，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、長沙市婦幼保健院、各區縣（市）婦幼保健院（所）、各社區衛生服務中心（鄉鎮衛生院）為主要服務機構，在全市范圍內展開。
項目以長沙市所有備孕或早孕的育齡家庭遺傳學家系普查普篩為基礎，建立了“健康教育-家系調查-遺傳咨詢-遺傳學檢測-風險評估-生育指導及干預”為一體的新型綜合防治體系。
截至2022年12月31日的數據顯示，全市共有53555對夫婦參與家系調查，3922對夫婦參與遺傳咨詢。項目對980個遺傳高風險家庭進行遺傳學檢測，檢測出陽性家庭436個，在遺傳高風險家庭中遺傳學檢測陽性率44.49%。此外，在所有參與調查的家庭中，遺傳學檢測陽性率約8‰。
“44.49%的數據，意味著篩查出的高風險家庭接近半數。這也說明了遺傳咨詢的重要性。罕見病在篩查人群中陽性率8‰，也不是小數據。罕見病帶來的出生缺陷通常十分嚴重，后期治療經濟負擔大。通常遇到無藥可醫，或藥物可及性差的問題。”項目主要實施方，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院黨委書記、院長林戈表示。
中信湘雅遺傳中心主任譚躍球教授介紹，每個人都可能是某些隱性遺傳病的攜帶者，當自己與配偶都是相同隱性遺傳病攜帶者時，就可能出生隱性遺傳病的孩子。因此，需要引起人們關注到罕見病的這一“普遍性”。他同時稱，已發現的罕見病家庭中，存在嚴重致死、致殘，或者會導致嚴重治療負擔的疾病占比90%以上。如血友病、假肥大型進行性肌營養不良癥、地中海貧血等。通過遺傳咨詢，對高度懷疑為遺傳性罕見病的人群進行遺傳學檢測，明確病因，后續指導治療和生殖干預，可降低家庭中罕見病患兒的再發風險。
據悉，該項目著力于摸清長沙市轄區人群遺傳性罕見病流行病學特點，采取有效干預措施，提高出生缺陷綜合防控水平。此次在對篩查出的疾病種類進行分析后顯示，染色體病有179家，單基因病258家。在檢測出的單基因病中，包含了112種罕見病。
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