日本理化學研究所綜合醫學科學中心科學家主導的國際合作研究發現，在人類每個細胞的基因組中，重復數百萬次的特定基因組序列重組普遍存在于正常細胞和疾病狀態的細胞中。確定這種曾被認為是“垃圾”的DNA序列的重組機制，對于了解人體細胞如何發育以及是什么導致它們“生病”至關重要。這項研究近日發表在《細胞》雜志上。
自發現DNA以來，科學家一直認為，人體所有細胞都擁有相同的遺傳密碼，并被安全地保護在細胞核內。然而，DNA測序的進步對這一觀點提出了挑戰：人們現在知道，突變從發育的早期階段起就開始在單細胞基因組中積累。但這種現象的嚴重程度以及它如何導致疾病尚不清楚。
科學家們此次研究了某些重復的基因組序列Alu和L1，并開發了一種方法來研究這些在每個細胞基因組中重復數百萬次的特定DNA序列。此前已知它們會相互重組，產生在癌癥和其他遺傳疾病中常見的突變。此次通過分析未受疾病影響的供體的DNA，研究人員確定了由這些重復序列重組引起的數百萬個DNA突變，并進一步發現體內不同組織具有不同的重組特征。
研究同時發現，人類干細胞向神經元細胞的分化伴隨著重復序列重組的明顯變化。這表明這種特殊類型的DNA突變，可能是人類發育過程中的一種生理現象。
研究人員分析了阿爾茨海默病和帕金森病患者樣本中重復序列的重組。他們發現了每種疾病特有的重組特征，表明由這些重復序列引起的基因組重組與腦部疾病有關。
團隊成員稱，這項研究表明，人類基因組中的元件重組是一種普遍現象。體細胞中Alu和L1的隨機重組，可能偶爾會啟動易受攻擊位點的單個細胞的基因組，推動了從健康到病理狀態。但確定疾病中的重組是否決定了疾病狀態，還需要進一步的研究。
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