科技日報(bào)記者 吳純新 通訊員 楊岑?文英

“多虧了醫(yī)生‘火眼金睛’，我再也不用反復(fù)住院了?！?1月15日，患有罕見的進(jìn)行性致死性心肌病的王老伯，在武漢大學(xué)人民醫(yī)院（湖北省人民醫(yī)院）心血管醫(yī)院蔣學(xué)俊教授門診復(fù)診。經(jīng)精準(zhǔn)篩查和對癥治療，出院3個(gè)月來，王老伯恢復(fù)良好，病情未再反復(fù)。

(資料圖片僅供參考)

這是湖北首次確診“野生型淀粉人”，全國迄今發(fā)現(xiàn)不足50例。

武大人民醫(yī)院供圖

王老伯今年86歲，患有冠心病和心肌梗死多年，接受冠脈介入治療并且長期堅(jiān)持規(guī)范藥物治療后病情較為穩(wěn)定。兩年前，他的腎功能出現(xiàn)進(jìn)行性下降，胸悶、喘氣、下肢水腫等心功能不全癥狀明顯，規(guī)范服用抗心衰藥物后癥狀并未得到緩解。

為王老伯完善相關(guān)檢查并調(diào)閱以往病例資料后，蔣學(xué)俊判斷，王老伯左右心房增大、室壁增厚、射血分?jǐn)?shù)保留、心包腔積液，無法用缺血性心臟病和肥厚型心肌病的常規(guī)病理來解釋。同時(shí)，其腎功能受損也未找到合理病因。

蔣學(xué)俊隨即帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)啟動心肌病MDT診療流程，聯(lián)合超聲醫(yī)學(xué)科、核醫(yī)學(xué)科、腎內(nèi)科等專家團(tuán)隊(duì)，確診王老伯患有轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變（ATTR-CM，俗稱“淀粉人”）：淀粉樣蛋白團(tuán)塊在王老伯心臟中異樣沉積，影響心臟正常功能，從而導(dǎo)致一系列病癥。

蔣學(xué)俊介紹，正常情況下，由肝臟合成的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）為可溶性四聚體，不會形成淀粉樣纖維。當(dāng)衰老或者TTR基因突變時(shí)，四聚體狀態(tài)的TTR解離為單體，錯(cuò)誤折疊為淀粉樣纖維沉積于組織中，導(dǎo)致淀粉樣變。

當(dāng)?shù)矸蹣永w維沉積于心肌間質(zhì)導(dǎo)致心肌病變時(shí)，即為“淀粉人”。根據(jù)有無TTR基因突變，“淀粉人”可分為突變型（有TTR基因突變）和野生型（無TTR基因突變）。

蔣學(xué)俊說，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病是一種罕見的進(jìn)行性致死性疾病，臨床表現(xiàn)為限制性心肌病或進(jìn)行性心衰，屬全球罕見病，名列我國第一批罕見病目錄。

目前，我國該病診斷率不足1%，確診后平均存活時(shí)間僅有2到5年。蔣學(xué)俊團(tuán)隊(duì)根據(jù)患者并未攜帶TTR突變基因的基因檢測結(jié)果，調(diào)整治療方案，為王老伯使用治療“淀粉人”的首款治療藥物，并輔以積極抗凝治療，同時(shí)按照心臟淀粉樣變的最新指南調(diào)整抗心衰治療方案。經(jīng)治療，王老伯病情趨于穩(wěn)定。

資料統(tǒng)計(jì)，目前國內(nèi)確診的“淀粉人”約250例，其中野生型占比約20%。在本例患者確診之前，湖北尚無“野生型淀粉人”確診病例。

蔣學(xué)俊提醒，“野生型淀粉人”確診后，中位生存期3至5年，部分常規(guī)抗心衰治療甚至可能會加重病情。因此，臨床醫(yī)生需提高對此類病例的篩查意識，遇到不明原因的左心室肥厚合并有心電圖非高電壓表現(xiàn)的老年患者尤其是老年男性，臨床表現(xiàn)為射血分?jǐn)?shù)保留的心力衰竭時(shí)，需高度懷疑“淀粉人”的可能。應(yīng)及時(shí)通過多學(xué)科會診或轉(zhuǎn)診心肌病診療團(tuán)隊(duì)，實(shí)現(xiàn)對該病的早篩、早診和早治。

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