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鐘艷宇 科技日報記者 代小佩
有著科學界“第一巨獎”“科學界的奧斯卡”之稱的科學突破獎（Breakthrough Prize），主要獎勵生命科學、基礎物理學、數學領域的頂尖研究人員。9月22日正值世界發作性睡病日，當天，2023年科學突破獎獲獎名單公布。 生命科學領域的三個突破性獎項授予3個研究項目。其中，Emmanuel Mignot和Masashi Yanagisawa因在發作性睡病研究方面作出突出貢獻斬獲殊榮。據悉，科學突破獎單項獎金300萬美元。
白天犯困打瞌睡，想必大家在日常生活中都經歷過。但如果經常性不分場合的白天犯困，而且困意不可控制，還能秒入睡，可能是患上了發作性睡病。
北京大學人民醫院睡眠醫學科韓芳教授介紹，發作性睡病是一種慢性睡眠障礙，在國際上屬于罕見病，在我國的發病率約為兩千分之一。目前，我國約有70萬名發作性睡病患者。
在過去20年，世界范圍內睡眠醫學界最大的成果就是發現了發作性睡病的基本原因——遺傳或病毒感染誘發的免疫反應可能導致。
長期以來，人們對發作性睡病的發病機制知之甚少。而發病機制不清讓該病的診治困難重重，導致臨床誤診很常見。
來自斯坦福大學醫學院的Emmanuel Mignot和來自筑波大學的Masashi Yanagisawa研究發現，人的發作性睡病是由分泌促醒物質的下丘腦分泌素/增食欲素的腦細胞缺失引起的，這個新發現將為開發新的睡眠障礙診治方法鋪平道路。
在一些動物中，例如狗和小鼠是由增食欲素結合的受體基因或合成食欲素的前體基因的突變引起的；而在人類，這種疾病是由免疫系統攻擊產生增食欲素的細胞引發的。
Mignot和Yanagisawa的發現使腦脊液增食欲素測定成為發作性睡病診斷的金標準，促進了腦脊液中的治療發作性睡病促醒藥物以及治療失眠癥的促睡藥物的開發，同時對其他神經退行性疾病的發病機制帶來新啟示。
據悉，相關研究成果進一步闡明清醒睡眠調節的中樞機制，是過去二十余年睡眠研究領域的突破性進展，并已轉化為臨床應用。
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