科技日報記者 吳純新 通訊員 張雯怡
今天是“國際罕見病日”，罕見病也被稱為“孤兒病”，近年來頻頻受到關注。近日，華中科技大學生命學院人類基因組研究中心王擎教授團隊在生理學權威期刊發表研究成果，論文報道了新發現的導致罕見病“梁-王綜合征”的基因突變。
“梁-王綜合征”正是以其首次發現者，博士生梁麗娜、王擎教授的姓氏命名，目前，在國際學術界內以中國人姓氏命名的罕見遺傳性疾病非常少見。
什么是梁-王綜合征？
據介紹，這是一種先天性多系統畸形綜合征，由于KCNMA1基因突變導致的常染色體顯性遺傳病。其臨床主要表現為神經功能障礙，如嚴重的全面發育遲緩，智力發育受損，語言能力差或缺失，癲癇，共濟失調，肌張力障礙等。此外，還有多系統畸形表現，如明顯的顱面畸形，內臟畸形，骨骼和血管異常等。
受訪者供圖
早在2004年，王擎團隊開始展開對KCNMA1基因突變致病機制的研究。2005年，該團隊首次將KCNMA1基因突變與癲癇和運動障礙神經系統疾病聯系起來。2018年，團隊在學術期刊報道了該基因突變和癲癇的關聯。
隨著研究深入和樣本增多，一種新的罕見病漸漸浮出水面。
2020年1月，被稱為醫學遺傳學最權威的百科全書“在線人類孟德爾遺傳數據庫”將這種新罕見病收錄，以該論文第一作者梁麗娜，及通訊作者王擎的姓氏將其命名為“梁-王綜合征”，并被整個醫學遺傳學界正式采納。
2月13日，王擎團隊在生理學權威期刊發表相關研究成果。論文報道了兩個新發現的導致梁-王綜合征的KCNMA1基因突變，并揭示該突變導致疾病發生的分子機制，再次為深度解析梁-王綜合征的遺傳基礎提供科學證據。
世界衛生組織將罕見病定義為患者人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。罕見病雖然發病率極低，但大多數威脅患者生命。盡管目前全球已知的罕見病超過7000 種，但仍有很多罕見病尚未被報道，機制不明，缺乏診斷和治療措施。
王擎表示，希望能夠有更多人關注罕見病領域研究，共同推動中國罕見病的研發診療，促進罕見病患者準確診斷和治療。
據悉，華中科技大學人類基因組研究中心成立于2003年，圍繞心腦血管系統、神經系統、視覺系統等重大疾病和罕見病，已建成國際一流的人類疾病醫學基因組學研究平臺。
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