科技日報記者 代小佩
2月28日是國際罕見病日，在北京兒童醫院風濕科主辦的罕見病日主題活動中，《兒童自身炎癥性疾病診斷與治療專家共識》（以下簡稱《共識》）正式發布。這是國內第一部關于兒童自身炎癥性疾病的專家共識，有利于盡早識別自身炎癥性疾病（AIDs），推動該疾病的規范診治。
AIDs，是一種罕見風濕性疾病，全球不足百例。該疾病的致病機制是，由基因突變引起其編碼蛋白發生改變，造成固有免疫系統失調而引起全身炎癥反應，多在兒童早期起病。專家稱，該疾病臨床表現復雜多樣，診斷鑒別困難，治療水平遠落后于其他風濕免疫性疾病。
《共識》牽頭人、北京兒童醫院風濕科主任李彩鳳介紹，從2005年至今，北京兒童醫院風濕科率先診斷出CINCA 綜合征、Blau綜合征、地中海熱/冷卟啉相關的周期性發熱綜合征、Jacob綜合征等多種罕見病，迄今為止共診斷出十余種自身炎癥性疾病，涉及100余例患者。在此過程中，科室專家建立了自身炎癥性疾病生物樣本庫和診治平臺。
為進一步提高醫務人員對該類罕見疾病的認識、規范AIDs診治工作，北京兒童醫院風濕科協同中華醫學會兒科分會風濕病學組、中國醫師協會風濕免疫科醫師分會兒科學組、海峽兩岸醫藥衛生交流協會風濕免疫病學專業委員會兒童學組、福棠兒童醫學發展研究中心風濕免疫專業委員會等國內多家學術組織的多名經驗豐富的風濕病專家，制定了《兒童自身炎癥性疾病診斷與治療專家共識》，并最終于2022年2月在《中華實用兒科臨床雜志》發表。
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