中國政府網5日發布國務院辦公廳關于印發《國家殘疾預防行動計劃(2021—2025年)》(以下簡稱《行動計劃》)的通知。提出，提供生育全程基本醫療保健服務；全面開展新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝性疾病和聽力篩查等。
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《行動計劃》指出，加強婚前、孕前保健。推進婚前保健，加強對遺傳性疾病、指定傳染病、嚴重精神障礙的檢查并提出醫學意見，指導婚前醫學檢查服務機構科學優化婚前醫學檢查場所布局及服務流程，加強婚姻登記場所婚姻家庭健康咨詢室建設，加大健康婚育指導力度。深入實施孕前優生健康檢查、增補葉酸等基本公共衛生服務，指導科學備孕，為計劃懷孕夫婦提供健康教育、咨詢指導、篩查評估、綜合干預等孕前優生服務，推進補服葉酸預防神經管缺陷。
《行動計劃》指出，做好產前篩查、診斷。提供生育全程基本醫療保健服務，廣泛開展產前篩查，加強對常見胎兒染色體病、嚴重胎兒結構畸形、單基因遺傳病等重大出生缺陷的產前篩查和診斷。推進高齡孕產婦等重點人群的分類管理和服務，落實妊娠風險篩查與評估、高危孕產婦專案管理等制度，強化縣、鄉、村三級婦幼衛生服務網絡建設，完善基層網底和轉診網絡。
《行動計劃》還指出，加強兒童早期篩查和早期干預。全面開展新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝性疾病和聽力篩查，逐步擴大致殘性疾病篩查病種范圍，推進早篩、早診、早治。規范嬰幼兒早期發展服務，加強對家庭和托幼機構兒童早期發展服務的指導，深入實施中央專項彩票公益金出生缺陷干預救助項目。做實0—6歲兒童健康管理工作，大力推進0—6歲兒童致殘性疾病篩查，建立篩查、診斷、康復救助銜接機制，不斷提升兒童致殘性疾病早發現、早診斷、早干預、早康復能力和效果。
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