沈涵 科技日報記者 王春

11月19日晚，國際人類表型組研究協(xié)作組（IHPC）第三次理事會在線召開。來自19個國家21位協(xié)作組理事和多位表型組學(xué)領(lǐng)域的一流科學(xué)家出席了此次會議，就下一步加快推進(jìn)人類表型組國際大科學(xué)計劃的重要事項展開國際協(xié)商和深入探討。

據(jù)悉，表型是生命體的生物特征，由基因（內(nèi)因）與環(huán)境（外因、含環(huán)境暴露和生活方式）共同決定；表型組是指生物體從微觀（即分子）組成到宏觀、從胚胎發(fā)育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。人類表型組計劃就是要基于“測一切之可測”的理念，對人類的各種表型進(jìn)行全尺度、全周期精密系統(tǒng)測量，從而解析基因-表型-環(huán)境之間以及宏觀-微觀表型之間的關(guān)聯(lián)，進(jìn)一步破解各種表型和人類健康與疾病的關(guān)系。因此，國際科學(xué)界已充分認(rèn)識到，人類表型組是繼基因組之后生命科學(xué)的又一個戰(zhàn)略制高點和原始創(chuàng)新源，人類表型組大科學(xué)計劃將深刻地改變生命科學(xué)領(lǐng)域的科研面貌，引領(lǐng)生命科學(xué)的范式變革。

人類表型組關(guān)聯(lián)網(wǎng)絡(luò)。主辦方供圖

會議透露，我國科學(xué)家已初步繪制全球首張人類表型組導(dǎo)航圖。據(jù)中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)校長、上海國際人類表型組研究院院長金力介紹，人類表型組的“導(dǎo)航圖”就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關(guān)聯(lián)圖。2020年，依托在張江復(fù)旦國際創(chuàng)新中心建成的世界首個跨尺度、多維度人類表型精密測量平臺和自主研發(fā)的全過程、自動化表型組大數(shù)據(jù)平臺，中國科學(xué)家開始在上海進(jìn)行“上海自然人群健康表型核心隊列研究”，截至2021年11月19日，已有超過730位常住上海的20到60歲志愿者完成了在張江平臺2天1夜、每人測量超3萬個指標(biāo)的全景表型測量。這使得我國科學(xué)家首次獲得了自然人群樣本貫通宏觀至微觀尺度20余個領(lǐng)域類別的海量表型基線大數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)總量超過了3PB。

經(jīng)過多學(xué)科團(tuán)隊對現(xiàn)有數(shù)據(jù)的協(xié)同分析攻關(guān)，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了不同表型間超過150萬個強(qiáng)關(guān)聯(lián)，其中約39%為跨尺度關(guān)聯(lián)，且大部分關(guān)聯(lián)是科學(xué)界首次看到。通過這些強(qiáng)關(guān)聯(lián)形成的網(wǎng)絡(luò)，中國科學(xué)家初步繪制了基于上海核心隊列的全球首張人類表型組參比導(dǎo)航圖。目前，面向科研用戶的導(dǎo)航圖數(shù)據(jù)庫網(wǎng)站已經(jīng)上線公測，多支科學(xué)團(tuán)隊正在從現(xiàn)有1.0版的導(dǎo)航圖中，篩選具有重大科學(xué)意義和應(yīng)用價值的強(qiáng)關(guān)聯(lián)，開展進(jìn)一步科研攻關(guān)。

根據(jù)構(gòu)想，人類表型組國際大科學(xué)計劃最終將在全球各大洲代表性人群中進(jìn)行5萬人、每人10萬個以上表型指標(biāo)的全景測量和超過50萬人的特定表型應(yīng)用示范測量。這一宏大目標(biāo)，需要全球多個團(tuán)隊通過統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)下的“分布式”協(xié)同測量與數(shù)據(jù)分享才能最終實現(xiàn)。

科研數(shù)據(jù)的跨境共享與開放是人類表型組計劃不可或缺的前提條件。理事會上，國際人類表型組研究協(xié)作組（IHPC）理事會就人類表型組大科學(xué)計劃下科研數(shù)據(jù)跨境共享與開放的基本原則達(dá)成共識。

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