棉花共有4個栽培種，其中經濟價值較高的是2個四倍體栽培種——陸地棉和海島棉。讓陸地棉和海島棉“聯手”，將海島棉的優質、抗性基因“引入”到高產陸地棉中，從而培育高產優質多抗的棉花新品種，一直是育種家孜孜以求的目標。

河北農業大學華北作物改良與調控國家重點實驗室教授馬峙英團隊率先組裝了陸地棉和海島棉現代品種基因組，破譯了海陸種間、陸陸種內基因組結構變異及其規律，揭示了陸地棉大規模種質材料結構變異的遺傳效應，為作物重要性狀改良提供了新的理論依據和資源。8月9日，相關論文在線發表于《自然—遺傳學》。

首次組裝陸海現代品種高質量基因組

陸地棉產量高、適應性強，占全球棉花總產量90%以上;海島棉產量低、纖維品質優良、抗病性好，約占全球棉花產量10%。長期以來，育種家在獲得多逆境抗性的同時，一直努力通過協同提高產量和品質來培育陸地棉新品種，將海島棉的優異性狀轉育到陸地棉中，以進一步改良品質和抗性。

然而，論文第一作者、共同通訊作者馬峙英告訴《中國科學報》，人們對棉花現代育成品種的基因組信息、現代育種過程中基因組的結構變異仍缺乏深入了解，有關棉花結構變異的遺傳效應鮮為人知。

陸地棉和海島棉都是由二倍體A基因組和D基因組共同組成的異源四倍體AADD基因組，是由A基因組和D基因組通過自然雜交和染色體加倍而形成。

馬峙英介紹，他們率先組裝了陸、海現代品種高質量基因組，并發現上千個棉屬新基因。農大棉8號(NDM8)是我國自育陸地棉現代品種，優質高產多抗;Pima90是我國從Pima棉中系選獲得的海島棉新品系，抗病優質，長期用于棉花抗病遺傳、QTL定位和基因克隆及分子育種。

該團隊組裝的農大棉8號和Pima90兩個品種的基因組大小分別為2.29Gb和2.21Gb，基因組錨定率分別為99.57%和99.75%。他們在農大棉8號中鑒定出80124個基因，其中1499個為預測的新基因;在Pima90中鑒定到79613個基因，其中1267個為預測的新基因。

破譯海陸棉基因組結構變異圖譜

此前，科學家已經發現了很多基因組中的單核苷酸多態性對棉花性狀產生的影響。馬峙英告訴《中國科學報》，單核苷酸多態性是一個堿基發生變化，實際上，影響基因表達和功能的還有染色體結構變異，后者的影響更大。

染色體結構變異的類型有堿基的缺失、重復、倒位、易位等，往往是多個堿基同時發生變異。“這些變異對基因的轉錄翻譯產生了很大影響，對育種家關心的經濟性狀變化影響比較大。”馬峙英說，他們發現了一批影響基因表達的新變異。

論文共同通訊作者、河北農業大學教授王省芬告訴《中國科學報》，為了在陸地棉現代育種中潛在有效地利用海島棉基因組變異，該團隊比對分析了Pima90與農大棉8號基因組。

他們發現，海島棉存在高度的基因組多樣性：插入和缺失在D亞組上的密度明顯高于A亞組;31296個變異—基因對在海島棉組織中顯著特異表達;5815個插入缺失位于5256個基因的外顯子區，其中3178個變異影響了基因轉錄。

而且，Pima90中編碼蔗糖合酶的基因存在小片段的缺失。該基因在纖維伸長期和次生壁加厚期高表達，對海島棉纖維長度和強度的形成有重要作用。追蹤利用Pima90育成的新材料農大373-9的基因組序列，發現該材料導入了Pima90中編碼蔗糖合酶的基因。此外，該材料還獲得了來自于Pima90的其他171個外顯子區結構變異，表明了海島棉對陸地棉改良的可行性。

為了探明陸地棉現代品種的基因組變化，他們又將農大棉8號基因組與早期品種TM-1基因組進行比較，發現農大棉8號存在76568個結構變異，其中28626個結構變異能夠在10~1081個重測序種質材料中檢測到。與海島棉類似，農大棉8號基因組的插入和缺失在D亞組上的密度明顯高于A亞組。然而，陸地棉基因組的插入和缺失在端粒附近具有偏好性，是染色體其他區域的3.71倍。

此外，編碼肉桂酰輔酶A還原酶的基因在TM-1中存在1個缺失，影響了抗黃萎病功能。群體樣本分析還發現，現代品種較早期品種獲得了1128個NDM8型結構變異，反映了現代育種改良進程的選擇效應。

探明陸地棉結構變異遺傳效應

獲得了海島棉和陸地棉的結構變異圖譜后，他們又將結構變異對棉花重要經濟性狀的遺傳效應進行了分析。

論文共同通訊作者、河北農業大學教授張艷告訴《中國科學報》，為探明基因組結構變異對重要性狀的遺傳效應，他們對1081份世界各地的陸地棉種質資源深度重測序，以農大棉8號為參考基因組獲得了304630個結構變異，結合大規模多環境評價獲得的纖維長度、強度、鈴重、衣分和黃萎病抗性數據分析，發現了446個與重要性狀顯著關聯的結構變異。

研究發現，品質性狀的結構變異主要位于D亞組，而產量性狀的變異主要位于A亞組。在907個與纖維品質、產量相關的基因中，84.23%的基因在纖維不同發育時期表達。

纖維長度是棉花最重要的經濟性狀之一。據介紹，纖維長度增加1毫米(mm)，每噸皮棉售價一般可增加300元左右。在陸地棉Dt11染色體上，有69個結構變異能夠使纖維長度顯著增加0.71~0.99mm，56個結構變異能夠顯著增加1.00~1.19mm。如此可使纖維長度從27mm或者28mm級別增至29mm級別。

此外，黃萎病是影響棉花產量和品質的重要病害。他們發現，在陸地棉Dt11染色體的3個結構變異能夠使棉花黃萎病病情指數大大降低，讓棉花從感病變為耐病。

在發現的60個抗黃萎病相關基因中，編碼S—去甲烏藥堿合成酶的基因GhNCS在抗黃萎病品種中的表達量顯著低于感病品種，沉默該基因導致抗病性顯著增強：可以使NDM8由耐病變為抗病，使棉花品種CCRI8從感病變為耐病。“這證明GhNCS是控制黃萎病抗性的一個重要新基因。”張艷說。(記者 李晨)

關鍵詞： 陸海棉 棉花 陸地棉 海島棉 基因組結構變異圖譜